유전양식 : 멘델의 법칙

멘델의 법칙

 

멘델은 완두의 교배실험을 통하여 유전의 기본원리를 발견하였다. 멘델은 양친이 가지고 있는 형질이 후대에 전해지는 것을 통해 유전과 염색채 행동의 기초과정을 알아냈다.

 

완두에 대한 연구에서 멘델은 키가 큰 것과 작은 것과 같이 분명하게 구분되는 7개의 형질을 조사하였다. 다른 형질들은 종자의 색이나 모양이 같은 것이었다.

 

멘델이 큰 키의 완두를 작은 키의 완두와 교잡하였다면 후대(F1 세대)는 모두 클 것이다. F1 개체들을 서로 교배하여 나온 F2세대에서는 키가 큰 것과 작은 것이 3:1의 비율로 섞여 있을 것이다. 멘델은 다시 F2세대의 개체들을 자가수분하였다. F2종자를 키웠을 때 키가 작은 개체에서는 모두 작은 개체들만 나왔으며 키가 큰 개체의 2/3에서는 작은 개체들도 나왔다.

 

키가 작은 특성이 F2세대에서 다시 나타났으므로 그 특성은 F1세대에서 나타나지 않았지만 분명히 F1에 존재해 있었다. 멘델은 F1의 모든 개체들이 완두의 키를 결정하는 2개의 요인을 가지고 있다고 추정하였다. 교배를 처음 시작하였을 때 양친은 키가 큰 요인을 2개 가지고 있거나 키가 작은 요인을 2개 가지고 있는 것으로 생각하였다. F1세대에서는 모든 개체들이 하나의 키가 큰 요인과 하나의 키가 작은 요인을 가지고 있으나 키가 큰 요인만이 나타날 것으로 추정하였다.

 

유전양식 멘델의법칙 분리의법칙 독립의법칙

 1. 분리의 법칙(멘델의 제1법칙)

 

황색종자의 완두와 녹색종자의 완두를 교배한 F1은 모두 황색종자이고 F2에서는 황색종자와 녹색종자가 3:1로 분리되었다. F2에서 3:1로 분리되는 이유는 F1(Gg, 이형접합체)으로부터 우성대립유전자(G)와 열성대립유전자(g)를 가진 배우자가 동수로 만들어지는데 이는 그들이 무작위적으로 접합자를 형성하였기 때문이다.

 

이형접합체(F1, Gg)에서 우성대립유전자 G 및 열성대립유전자 g가 분리하고 그들이 무작위적으로 결합하기 때문에 우성형질과 열성형질로 분리되는 것이다. 이러한 유전원리를 분리의 법칙이라고 부르며 이것이 멘델의 제1법칙이다.

 

 2. 독립의 법칙(멘델의 제2법칙)

 

멘델은 둥근 황색종자를 생산하는 완두와 주름진 녹색종자를 생산하는 완두를 교배하였다. 이처럼 두 쌍의 대립형질이 서로 다른 개체를 인공교배하는 것을 양성잡종교배라고 한다.

 

양성잡종 F1에서는 자방친과 화분 친 모두 네 종류의 배우자가 1/4씩 같은 비율로 만들어지고 그들이 자유롭게 결합함으로써 16개의 접합자가 생겨 F2는 아홉 가지 유전자 형으로 되며 이것이 네 가지 표현형으로 나타난다.

 

이와 같이 서로 다른 형질을 지배하는 대립유전자들이 서로 어떤 영향을 주고받음이 없이 독립적으로 분리하는 것을 독립의 법칙 또는 멘델의 제2법칙이라고 한다. 멘델의 제2법칙은 연관유전자에는 적용되지 않는다.

 

양성잡종의 검정교배[이형접합체(Ww Gg)를 열성 친(wwgg)과 검정교배]에서 네 가지 표현형이 1 : 1 : 1 : 1로 분리된 것은 양성잡종의 네 가지 배우자 분리비가 1 : 1 : 1 : 1이었음을 의미하며 그것은 두 쌍의 대립유전자 Ww와 Gg가 독립적으로 분리되어 자유조합이 일어났음을 증명하는 것이다.

 

 3. 유전자 상호작용

 

(1) 대립유전자의 기능과 우성관계

 

완두에서 콩 모양 유전자(W, w)는 녹말합성효소로 작용하여 가지가 없는 녹말을 가지가 있는 녹말로 전환하는 반응을 촉매 한다. 우성대립유전자(W)에 의하여 생성된 녹말합성효소는 촉매활성이 높다. 따라서 우성동형접합체(WW)와 이형접합체(Ww)는 가지가 많은 녹말을 합성하여 콩종자가 둥글다. 그러나 열성대립유전자(w)가 생산한 녹말합성효소는 촉매활성이 없으므로 열성동형접합체(ww)는 가지가 없는 녹말이 대부분이고 등숙 하는 동안 수분이 빠져나가 주름진 종자가 된다.

 

이와 같이 완두의 종자모양 유전자는 녹말합성효소(단백질)의 작용을 통해 간접적으로 종자 모양(형질)을 지배한다. 이형접합체(F1)의 표현형은 대립유전자의 기능에 의하여 완전우성, 불완전 우성, 공우성 등으로 나타난다.

 

완전우성은 이형접합체에서 우성형질만 나타나며 F2의 표현형은 3:1로 분리한다. 멘델의 교배실험은 모두 완전우성이었다. 불완전우성은 이형접합체가 양친의 중간형질을 나타내고 F2는 1 : 2 : 1로 분리한다.

 

코스모스, 금어초, 분꽃의 꽃색깔 등은 불완전우성이다. 공우성은 이형접합체에 두 대립유전자의 특성이 모두 나타나며 이 경우에도 F2는 1 : 2 : 1로 분리한다. 사람의 혈액형 구분에 이용되는 MN 식 혈액형, ABO 식 혈액형에서 A와 B 대립유전자 간은 공우성 관계의 예이다.

 

 

(2) 복대립유전자

 

2 배체 생물(2n)의 개체(세포)는 각 형질에 대한 대립유전자를 2개씩 가지고 있다. 그러나 집단으로 보면 같은 유전자 자리에 여러 개의 대립유전자가 있게 되는데 이를 복대립유전자라고 한다. 복대립유전자는 같은 형질에 대하여 유전자 그룹을 형성하므로 복대립유전자 계열을 이룬다. 

 

육종적으로 중요한 복대립유전자로 자가불화합성을 결정하는 S대립유전자의 경우를 들 수 있다. 복대립유전자들 간에는 대립유전자의 기능에 따라 완전우성, 불완전우성, 공우성 관계가 성립한다.

 

(3) 비대립유전자 간의 상호작용

 

대립유전자는 상동염색체의 같은 유전자 자리에 마주하고 있는 유전자를 가리키며, 이와 달리 서로 다른 염색체에 있는 유전자들을 비대립유전자라고 하는데, 한 가지 형질에 2개 이상의 비대립유전자가 관여하는 것을 유전자 상호작용이라고 한다.

 

대립유전자 간의 우열관계는 우성유전자 또는 열성유전자라고 한다. 비대립유전자는 서로 독립적이지만 때로는 상호작용에 의하여 다른 유전자의 발현에 영향을 미친다. 이것을 비대립유전자 간의 상호작용이라고 한다. 비대립유전자의 상호작용에 의하여 한쪽 유전자의 기능만 나타나는 경우가 많은데 이것을 상위성이라고 한다. 비대립유전자 간의 상위성은 대립유전자의 우성과 다르다.

 

비대립유전자인 2개의 우성유전자가 서로 작용하여 전혀 다른 형질을 나타나게 하는 경우 이들 유전자를 보족유전자라고 한다. 스위트피의 꽃색깔은 2개의 우성유전자 C와 R이 모두 있어야 나타난다. 자색(CCRR)과 흰색(ccrr) 꽃의 스위트피를 교잡하면 F1에서는 모두 자색( CcRr)이 되지만 F2에서는 자색(C-R-)과 흰색(C-rr, ccR-, ccrr)이 9:7의 비율로 나타난다.

 

유전자 상호작용

 

비대립유전자 2개가 같은 형질에 작용하지만 우성유전자 사이에 누적적 효과가 없어 열성동형접합체인 개체만 다르게 나타나기 때문에 15:1의 비율로 형질이 나타나는 경우, 이들 유전자를 중복유전자라고 한다. 중복유전자와는 달리 우성유전자 사이에 누적적 효과가 있어 우성유전자의 수에 따라서 발현되는 형질이 다르게 나타나는 경우, 이들 유전자를 복수유전자라고 한다.

 

한 유전자가 다른 유전자의 작용과 형질의 발현을 억제하는 경우, 억제하는 작용을 하는 유전자를 억제유전자라고 한다. 한 유전자의 작용이 다른 유전자보다 강하여 다른 유전자의 발현을 억압하는 경우, 강한 유전자를 상위라고 한다. 이에 비하여 유전자의 작용이 억제되는 것을 하위라고 한다.

 

우성유전자 간에 상위가 있으면 피복유전자라고 하며, 열성유전자 간에 상위가 있으면 조건유전자라고 부른다. 이 중 열성상위는 보조유전자(호조유전자)라고 한다.

 

한 유전자 산물이 여러 가지 형질에 관여하는 것을 유전자의 다면발현이라고 한다. 유전자의 다면발현은 체내에서 일어나는 대부분의 생화학적 대사경로가 서로 연계되어 있어서 나타나는 현상이다. 주동유전자는 형질이 나타내는 데 주도적인 작용을 하는 유전자이고 주동유전자의 작용을 질적, 양적으로 조절하는 유전자를 변경유전자라고 한다. 변경유전자는 주동유전자가 있을 때에만 작용한다.

 

유전자 산물은 형질이 나타나는 데 필요한 양과 농도만큼 적절한 속도로 생산되어야 한다. 유전자형은 환경과의 상호작용으로 표현형이 나타나는데, 같은 유전자형이 나타내는 표현형의 범위를 그 유전자형의 반응규격이라고 하며, 그 크기는 유전자형에 따라 다르다. 같은 유전자가 개체 간 및 개체 내의 부분에 따라 형질의 표현이 다를 때 그 유전자의 표현도는 가변적이라고 말한다.